En Belgique, des milliers de personnes vivent avec des maladies rares. Celles-ci occasionnent souvent de graves déficiences physiques et/ou mentales, et peuvent même mettre la vie des patients en danger. La Journée internationale des Maladies rare, ce dimanche 28 février, permet d’attirer l’attention sur ces patients et sur la recherche sur leurs maladies.
Les grands progrès réalisés ces dernières décennies ont permis de mieux comprendre les maladies rares et tenter de mettre au point des traitements. La thérapie génique, en particulier, s’avère très prometteuse, dans la mesure où de nombreuses maladies rares sont causées par des anomalies génétiques. En réparant ou en remplaçant le gène déficient, on peut fortement freiner, voire arrêter l’évolution de la maladie. C’est ce qu’explique le Prof. Dr. Thierry VandenDriessche (VUB): "Notre matériel génétique, notre ADN, est une longue succession de trois milliards de lettres. Il suffit qu’une seule de ces milliards de lettres soit manquante ou soit mal écrite pour devoir vivre avec un lourd handicap. Nous essayons donc de corriger un morceau de cette chaîne de lettres : en ‘copiant/collant’ avec la méthode Crispr-Cas ou en introduisant un bon gène à la place du mauvais." Cela fait trente ans qu’il s’est spécialisé dans la thérapie génique. Ses recherches portent aujourd’hui sur trois maladies neuromusculaires rares : la myopathie de Duchenne, la maladie de Steinert et la maladie de Pompe. Retrouvez l’entièreté des ses constats ici.
Le Professeur VandenDriessche souligne aussi le rôle que jouent les communautés de patients en incitant les chercheurs à se pencher sur leurs maladies et en rassemblant des moyens financiers pour y parvenir. À cet égard, la Fondation Roi Baudouin gère 14 Fonds qui se consacrent à la recherche sur une maladie rare spécifique, sur un groupe de maladies rares ou sur les maladies rares en général. Les patients et/ou leurs proches en sont souvent les moteurs : ils s’efforcent de mettre ces maladies rares à l’agenda de la recherche, contribuent à leur financement, participent souvent aux essais cliniques et suivent de près les résultats. Ils ne ménagent pas non plus leurs efforts pour rendre des thérapies disponibles. Des scientifiques de renom se joignent à leurs efforts. Rappelons que le Prix Generet pour les Maladies rares a récemment été décerné au Professeur Dr. Pierre Vanderhaeghen (KULeuven-VIB) pour ses recherches sur le développement cérébral et les anomalies qui peuvent être à l’origine de maladies rares. Le nouvel appel pour le Prix Generet est actuellement ouvert aux candidatures.
SP avec CP
