Chaque semaine, 5 nouvelles pathologies ou maladies dites rares sont découvertes dans le monde. En ce 28 février, journée des maladies rares, CathoBel vous propose un petit éclairage sur cette réalité qui touche 30 millions de personnes en Europe.
Septembre 2019. Désespérés, les parents de la petite Pia, alors âgé de 9 mois, atteinte d’amyotrophie spinale mortelle, lancent un appel à la générosité pour financer l'achat d'un traitement coûteux. 1,9 millions d'euros. C'est la somme qu'ils ont pu récolter grâce à l'envoi de sms.
Pia a pu rentrer à l'école!
En janvier 2022, la petite Pia fêtait ses trois ans. Elle venait de rentrer à l'école, même si son développement moteur est très inférieur à celui des enfants de son âge. L'encadrement médical reste donc essentiel.
A l'époque, le fameux médicament au prix exorbitant, le Zolgensma, de la firme pharmaceutique Novartis, n’était pas encore approuvé par l’Agence européenne des médicaments (AEM), mais disponible aux États-Unis.
Aujourd'hui, en Belgique, le traitement reçu par la petite Pia est remboursé pour les enfants jusqu'à 2 ans ou de moins de 13,5 kg.
700 000 Belges seraient concernés par une maladie rare
Si cette histoire permet de (re)donner de l'espoir, elle ne peut cependant faire oublier la logique lucrative qui se cache derrière cette réalité.
Avec 30 millions de personnes concernées dans toute l'Europe, les maladies dites rares sont aussi d'une certaine façon en voie de banalisation. Un paradoxe plutôt inquiétant!
D’après la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. On en dénombre entre 6000 et 8000.
En Belgique, environ 700 000 personnes sont concernées (soit 7 % de la population), et 60 000 à 100 000 ont besoin de soins spécifiques. Souvent, les patients et leur médecin traitant se retrouvent démunis face aux pathologies et aux difficultés qu’elles impliquent.
Le profit avant tout ?
Et pourtant, les chercheurs peinent à trouver les financements pour mieux cerner les causes et origines de ces maladies et ainsi les vaincre ou du moins les traiter efficacement pour en atténuer les effets et augmenter l'espérance de vie des patients.
Les grands laboratoires obéissent à une logique de profit et rechignent à consacrer les moyens suffisants pour développer des traitements destinés aux maladies rares.
Ces vies fracassées par le hasard de la génétique auraient-elles moins de valeur?
S.D.
ℹ Pour en savoir plus, consulter le site de l'Institut des maladies rares des Cliniques universitaires saint Luc mais également le site Orphanet qui inventorie et classifie, entre autres, les maladies rares.
Petit coup de pouce pour la maladie de Charcot
En Belgique, chaque année, la Fondation Roi Baudouin décerne le Prix Generet pour les maladies rares. Cette année, il est attribué au Prof. Dr. Ludo Van Den Bosch qui reçoit un million d'euros pour aider sa recherche sur la maladie de Charcot.
Gwenaël Bertrand propose un témoignage sur sa vie depuis qu'il souffre de la maladie de Charcot. "J'étais monsieur tout le monde jusqu'en juin 2011, quand ma deuxième vie a commencé", annonce l'auteur dès les premières lignes.
Une enfance normale avec "l'école, quand j'y allais, mon adolescence libre et rebelle". Ensuite, le jeune homme se lance dans la création d'un magasin de meubles asiatiques. Dans le même temps, il fonde une famille avec sa femme Cynthia et leurs trois enfants.
Son livre détaille le passage de cette première vie à la deuxième, celle "de ma résistance à la maladie de Charcot" qui touche les terminaisons nerveuses. L'auteur raconte sa vie quotidienne en fonction de l'évolution de la maladie. Heureusement, il peut compter sur le soutien inconditionnel de son épouse. Avec elle, il continue - autant que possible - à garder toutes les activités familiales, vacances, repas, etc. Face à la question du handicap, il précise à de multiples reprises: "tout ce que je demande, c'est qu'on me regarde comme un être humain normal".
AFdB
Gwenael Bernard, "Charcot ou la vie, il faut choisir. Ligoté au diable", collection Récits de Vie, éditions L'Harmattan, 183 p.
